Sanidad realizó más de 38.000 pruebas en recién nacidos el año pasado para detectar anomalías congénitas: Se detectaron 26 casos de anomalías como hipotiroidismos, hiperfenilalaninemia y fenilctonuria

Fecha

19/08/2000

Medio

EUROPA PRESS - Madrid

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La Conselleria de Sanidad realizó, durante el pasado año, un total de 38.528 pruebas para detectar posibles anomalías congénitas en recién nacidos, de las que 24.513 se realizaron en el laboratorio del Hospital La Fe, y 14.015 en el del Hospital San Juan de Alicante, lo que supone un ligero incremento de las determinaciones analíticas con respecto al año anterior, en el que se registraron 23.228 y 13.423, respectivamente, según informaron fuentes de la Generalitat.

Del total de muestras analizadas en 1999, se han detectado 18 hipotiroidismos congénitos, lo que supone una incidencia de 1 caso por cada 2.140 muestras analizadas, así como 7 casos de hiperfenilalaninemia, con una incidencia de 1 caso por cada 5.504 muestras analizadas. Se ha detectado, asimismo, un caso de fenilcetonuria congénita.

La salud infantil es un indicador de gran significación para la salud pública de cualquier país, ya que se considera una expresión directa del entorno socioeconómico, de la nutrición, de la educación y de los cuidados de salud que reciben los niños, señalaron las mismas fuentes.

En nuestro país, la tasa de mortalidad infantil ha experimentado un importante descenso desde principios de siglo, que ha sido posible, en parte, gracias al control de enfermedades infecciosas, a la mejora de la nutrición y a los cuidados neonatales. Sin embargo, existen ciertos factores endógenos, propios de cada recién nacido, que son más difíciles de controlar.

Uno de estos factores son las anomalías congénitas que, en la Comunidad Valenciana, suponen actualmente la segunda causa de muerte antes del primer año de vida y constituyen una causa importante de discapacidad.

Ante esta situación, la Conselleria de Sanidad ha desarrollado programas de prevención y control de algunas enfermedades congénitas. Entre ellos, el más importante, sin duda, es el programa de detección precoz de metabolopatías, que está dirigido a la totalidad de los recién nacidos en nuestra Comunidad.

El objetivo de este programa es evitar el retraso psicomotor en niños afectos de dos enfermedades congénitas: el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

El hipotiroidismo congénito es un trastorno hormonal que aparece en, aproximadamente, 1 de cada 2.500 recién nacidos españoles. En muchas ocasiones, ninguna manifestación delata en estos niños su problema hasta que no pasan varios meses de vida. Entonces ya se han producido en el niño lesiones irreversibles, teniendo especial importancia el retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar..

Sin embargo, el hipotiroidismo se puede detectar en las primeras semanas de vida, a través de un sencillo análisis, lo que permite tratar al niño con hormona tiroidea, de modo que se desarrolle con absoluta normalidad, sin ninguna deficiencia.

Por su parte, la fenilcetonuria es una alteración del metabolismo de los aminoácidos que, aunque se da con poca frecuencia -aproximadamente en uno de cada 20.000 recién nacidos españoles-, puede pasar desapercibida durante los primeros meses de vida, al igual que el hipotiroidismo congénito, detectándose cuando el retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. ya es irreversible. Afortunadamente, también la fenilcetonuria se puede detectar mediante una prueba sencilla en los primeros días de vida del niño, lo que permite instaurar un tratamiento dietético precozmente, que evitará la aparición de deficiencias y permitirá al niño llevar una vida normal.

DETECCION

La prueba para la detección precoz de metabolopatías -más conocida como "prueba del talón"- se recomienda hacerla en la propia maternidad en la que nace el niño, antes de que sea dado de alta, y siempre que, como mínimo, hayan pasado 48 horas del inicio de la alimentación, ya que, de esta forma, se alcanza la máxima cobertura y se minimiza el riesgo de falsos negativos -si la prueba se realiza más precozmente, no es posible detectar la fenilcetonuria-.

La obtención de la muestra se recomienda hacerla por punción del talón del recién nacido, recogiéndose la sangre en un papel de filtro especial conocido como papel de cromatografía.

Los objetivos específicos del programa de detección precoz de hipotiroidismo y fenilcetonuria en la Comunidad Valenciana son los de "evitar una lesión irreversible ocasionada por la carencia o acúmulo de ciertas sustancias; evitar las consecuencias, tanto personales y sociales, como económicas, derivadas de un diagnóstico tardío; informar a los padres mediante Consejo Genético del riesgo de aparición de la anomalía de futuros hijos; incluir como una actividad habitual de los servicios sanitarios, la detección precoz de estas enfermedades, y conseguir que la cobertura del programa alcance a un porcentaje de recién nacidos entre el 95 y el 100 por ciento" señalaron las mismas fuentes.

El circuito establecido en la organización actual del programa comienza con la entrega a los padres en la maternidad de un folleto informativo, así como una ficha donde se deben consignar los datos personales del niño y el material necesario para la toma de muestras -lanceta y papel de cromatografía-.

La prueba, salvo excepciones, se realiza en la maternidad del hospital. Únicamente en aquellos casos en que la madre es dada de alta antes de transcurridas 48 horas desde el inicio de la alimentación, la toma de muestras se realiza fuera de la maternidad, ya sea en los centros de atención primaria o por parte del pediatra privado.

Una vez obtenida la muestra, se envía al laboratorio para su análisis: las muestras de las provincias de Castellón y Valencia se envían al laboratorio de referencia situado en el Hospital La Fe, y las de los niños nacidos en la provincia de Alicante se envían al laboratorio del Hospital San Juan. El período óptimo para la recepción de la muestra en el laboratorio se establece hasta 10 días después de la toma de la muestra.

En el laboratorio, se comprueba que los plazos establecidos se han cumplido y se analiza la muestra. En caso de que la prueba de screenig sea positivo, o que no se cumplan los requisitos necesarios para valorar adecuadamente la muestra, desde el laboratorio se cita telefónicamente o por telegrama a los niños para la obtención de una muestra de sangre venosa con la que se realiza la confirmación diagnóstica.

Los casos en los que se confirma el diagnóstico son remitidos a las unidades de seguimiento correspondientes para instaurar el tratamiento y seguimiento clínico, biológico y evolutivo requerido: el seguimiento de los hipotiroidismos se realiza desde cada hospital de distrito y, en el caso de la fenilcetonuria, la unidad de referencia está ubicada en el servicio de pediatría del Hospital La Fe, haciéndose cargo también del seguimiento el Hospital General de Elche en su ámbito de cobertura.

Si el resultado de la prueba resulta negativo, se remite por correo a los padres o tutores del niño.

En la actualidad, este programa es ampliamente conocido y aceptado por la población valenciana, y prueba de ello es que el porcentaje de recién nacidos estudiado para estas enfermedades se ha ido incrementando progresivamente desde que comenzó a realizarse la prueba, en 1983, hasta la actualidad. Así, la cobertura global en la Comunidad Valenciana ha alcanzado al 98,6 por ciento de los recién nacidos en 1999.

En cualquier caso, una de las mayores preocupaciones de la Conselleria de Sanidad sigue siendo la de sensibilizar a los padres para que sean conscientes de la importancia de que la prueba se realice, según señalaron las mismas fuentes.

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