Más de un centenar de expertos se reunieron en Madrid hasta este sábado en el encuentro científico ‘Aliados en enfermedades raras hematológicas’, en el que han actualizado sus conocimientos en este tipo de patologías hematológicas.
Durante dos días, ponentes y asistentes han profundizado en aspectos que permiten estar al lado de los pacientes y profesionales sanitarios, mediante mesas de debate y experiencias clínicas. Se han abordado aspectos como proteger más a los pacientes con hemofilia, el impacto de la anemia entre las personas con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) o la mejora de la calidad de vida entre las personas con Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI).
Los hematólogos Víctor Jiménez Yuste, Mónica Ballesteros y David Valcárcel han coordinado el encuentro. “Las principales necesidades de estos pacientes están relacionadas con el diagnóstico, el tratamiento, y el acceso rápido acceso a fármacos innovadores”, explicó José Luis Justicia, director médico de Sobi.
En España, tres millones de personas conviven con una enfermedad rara, por lo que la humanización de las enfermedades minoritarias ha sido otro de los puntos destacados del encuentro, al que asistió Fidela Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
ENFERMEDADES RARAS
La hemofilia es una de ellas, ya que se estima que la padecen unas 400.000 personas en el mundo. En España, su prevalencia es de 4.744 (1/10.000) en hemofilia A y 948 (1/50.000) en hemofilia B3.
Está causada por la falta del factor de coagulación VIII (FVIII) o IX (FIX), respectivamente. Esto está relacionado con un excesivo riesgo de sufrir hemorragias, en respuesta a un traumatismo, aunque sea menor, o de forma espontánea, sobre todo en articulaciones o músculos.
Por otra parte, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna es una enfermedad hematológica ultrarrara que afecta a unos siete casos por millón de habitantes en el mundo.
En los pacientes con HPN las células sanguíneas presentan una mutación en el gen PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A) que da como resultado la falta de anclaje GPI (glicosil-fosfatidilinositol).
Su ausencia impide que ciertas proteínas reguladoras se adhieran a su superficie. Como resultado, estas células, en concreto los glóbulos rojos, son más vulnerables al ataque del sistema inmunitario.
Por último, la trombocitopenia Inmune Primaria es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un bajo número de plaquetas, lo que provoca hematomas y un mayor riesgo de hemorragia en las personas con esta patología, que no tiene cura actualmente.
