Algunos especialistas consideran que España se ha quedado ‘obsoleta’ en la incorporación de los nuevos algoritmos internacionales para el diagnóstico clínico de las dolencias cognitivas y del desarrollo, usados ya, según dicen, en países vecinos.
En España, ‘por lo general, existe un retraso en la incorporación de los nuevos protocolos internacionales para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo’, ha afirmado Ignacio Málaga, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, en una conferencia pronunciada en el marco de la celebración en Valencia de la XXXVII reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica y del XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica. En su discurso, el doctor Málaga ha puesto de relieve que ya en 2010, la “prestigiosa revista de genética” ‘American Journal of Human Genetics’ publicó un documento de consenso internacional que recomendaba el uso de un CGH array con una resolución menor o igual a 400.000 sondas, como primera línea de actuación, para los pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse.
Asimismo, según el mencionado documento de consenso, este tipo de técnicas de diagnóstico debería desbancar, en los casos señalados, a las técnicas que se habían recomendado hasta entonces como estándar.
En opinión de éste y otros especialistas, esta tecnología, denominada CGH array (microarrays de hibridación genómica comparativa), “ha revolucionado la forma en la que se estudiaban muchas de las enfermedades genéticas, multiplicando por 10 el poder diagnóstico de las técnicas empleadas hasta su aparición. “Gracias a su empleo, podemos averiguar la causa del retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. en muchos más casos”, ha asegurado el neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias.
Por último, sin embargo, ha lamentado, “la mayoría de los hospitales españoles siguen empleando una tecnología obsoleta, como es el cariotipo o la detección de MLPA subtelomérico, en muchos casos en los que es más eficiente para el diagnóstico la realización de un CGH array”.