Las personas que conviven con enfermedades raras quieren superar la etiqueta de pacientes o enfermas. «Somos personas y tenemos los mismos derechos que las demás: derecho al diagnóstico y derecho al tratamiento», afirma Camino Lorenzana, presidenta de Aderle.

Para sensibilizar a la sociedad leonesa, Aderle salió a la calle a pedir más investigación: «Sin investigación no hay futuro», se leía en la pancarta que portaron alumnas y alumnos del colegio Para sensibilizar a la sociedad leonesa, Aderle salió a la calle a pedir más investigación: «Sin investigación no tenemos futuro», se leía en la pancarta que portaron estudiantes leoneses.

«Lo raro no son las enfermedades, no son las personas, lo raro es la desigualdad, la inequidad», afirma. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este sábado 28 de febrero bajo el lema ‘Porque cada persona importa’, las asociaciones leonesas han reivindicado diagnóstico e investigación. «Sin diagnóstico no tenemos tratamiento y muchas veces acabamos en psiquiatría y algunas personas se lo acaban creyendo», lamenta.

Son 3,4 millones de personas, unas 300.000 en Castilla y León y más de 60.000 en León, según datos estimativos. La media de espera para un diagnóstico es de 6 a 8 años, pero las hay que superan los veinte y también quien fallece sin diagnóstico. «El diagnóstico no es todo, pero lo cambia todo», subraya Aderle.

Para ello, solicitan equidad en la sanidad pública. «Tenemos 17 comunidades autónomas y tu salud va a depender de tu código postal», se quejan. En Cantabria, por ejemplo, aplican un «tratamiento puntero» a los pacientes con esclerosis que aún no ha llegado a Castilla y León.

Es la Comunidad Autónoma en la que el cribado neonatal abarca menos enfermedades diagnosticables con la prueba del talón (20), junto a Madrid y País Vasco (23), Cantabria (22) y Extremadura (21) frente a 47 en Murcia, 42 en Aragón, 39 en Galicia, 38 en Andalucía, 34 en Extremadura o 30 en Asturias.

Judit, una niña afectada con aciduria tipo I por no haber recibido el diagnóstico prenatal es la protagonista del documental ‘La vida en una gota’, de Pedro Lendínez, que la asociación Aler presentó este viernes en León, junto a un vídeo de Álex, el niño leonés que padece acidemia metilmalónica.

 Judit recorre España buscando respuestas a la gran pregunta: «¿Por qué a día de hoy el cribado neonatal en España sigue siendo motivo de desigualdad y sufrimiento?». Si Judit y Álex hubieran sido diagnosticados a tiempo «no tendrían la discapacidad que tienen, un 67% en el caso de Judit», asegura Beatriz Alegre, presidenta de Aler.

Esta asociación leonesa promueve una iniciativa parlamentaria popular que supone recolectar 500.000 firmas para llevar las reivindicaciones de equidad en el diagnóstico prenatal al Congreso de los Diputados.

La desigualdad se ensancha en el acceso a los medicamentos huérfanos como terapias de último recurso para las enfermedades raras. «En Europa hay autorizados 137, pero solo 109 en España y se dan paradojas dentro de una misma ciudad: en Valladolid, un medicamento que te dan en el Clínico no lo prescriben en el Río Hortega», afirma Camino Lorenzana.

La reivindicación de Aderle se extiende a la creación de unidades específicas de enfermedades raras que no existen aún en los hospitales leoneses. «Los 54 centros específicos se concentran en Madrid, Barcelona, Sevilla y Valencia», señala Lorenzana.

La puesta en marcha de una consulta multidisciplinar en el Caule, siguiendo el modelo que diseñó una enfermera de Madrid, está todavía en fase incipiente, a pesar de estar comprometida desde 2023. El descenso en la inversión en investigación de las enfermedades raras, del orden del 87%, es otro de los motivos de alarma del movimiento asociativo de personas afectadas y familiares. «Queremos que se investigue para que dentro de unos años las enfermedades que sufrimos hoy tengan cura», insiste Camino Lorenzana.

Aderle convocará para abril-mayo la segunda Carrera de la Cebra cuya recaudación irá destinada a la investigación. Quieren que involucre el área de Biotecnología en la investigación de alguna enfermedad.

Noticia de Ana Gaitero.