La medicina de sistemas supone una aproximación necesaria para integrar toda la información y visualizar la complejidad de las relaciones entre el genotipo y el fenotipo dentro de la medicina genómica y, además, ha adquirido gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras.

Este es el tema principal de la X Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que se está celebrando en San Lorenzo de El Escorial (Madrid) este jueves 23 y durará hasta el viernes 24 de marzo.

Además, se están presentando las mejoras en el diagnóstico de un gran número de enfermedades raras, conseguidas con las nuevas técnicas de secuenciación genética; y los avances en investigaciones sobre nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas.

En esta línea, muchos de los trabajos presentados durante esta reunión se basan en el uso de diferentes tecnologías de secuenciación para generar nuevo conocimiento y mejorar el diagnóstico molecular de los pacientes con alguna patología poco frecuente. Además, CIBERER presenta los primeros logros de su Programa de ‘Casos no Diagnosticados’, un esfuerzo transversal de sus grupos de investigación para conseguir identificar y caracterizar casos hasta ahora etiquetados en categorías tan generales como discapacidad intelectual o autismo.

Así, los trabajos revelan naturaleza diversa y complementaria, pues van desde la determinación de la base genética de las enfermedades, pasando por la caracterización molecular de la fisiopatología de las mismas mediante modelos ‘in silico’, celular y animal, hasta llegar al desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas, según explican desde CIBERER.