La gran carga social de las ataxias

Fecha

Medio

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn

Bajo el término “ataxia cerebelosa hereditaria” se engloban alrededor de 200 tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, en el que las células nerviosas que forman parte del cerebelo empiezan a atrofiarse, generando una sintomatología y un grado de afectación muy variable que depende de cada paciente y del tipo de ataxia. Más de 8.000 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España. Son enfermedades generalmente progresivas y altamente discapacitantes: muchos pacientes necesitan utilizar silla de ruedas desde la infancia o la adolescencia. Y además tiene un coste socio-sanitario muy alto.

“Según un estudio reciente, y teniendo en cuenta los datos de prevalencia estimada en España, solo los costes totales para pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos”, señala el doctor Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejías Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Estamos hablando por lo tanto de unas enfermedades muy crueles, que conllevan una gran carga social y que necesitan adquirir la visibilidad que se merecen”.

Para afrontarla se está tratando de encontrar las dianas terapéuticas que permitan desarrollar un tratamiento que pueda frenar la progresión de estas enfermedades, incluso en el terreno de las células madre y en el campo de la terapia génica. “En todo caso, los esfuerzos dedicados al estudio de estas enfermedades son insuficientes, sobre todo si lo comparamos con los dedicados a otros procesos neurológicos”, dice el doctor Arpa.

En el Día Internacional de la Ataxia, que se celebra el 25 de septiembre, se quiere impulsar el desarrollo del registro nacional de pacientes (REDAPED) e incrementar los recursos asistenciales, debido a la complejidad de la enfermedad. Actualmente solo existen en España cinco unidades de referencia para ataxias hereditarias, cuando se estima que al menos se necesitarían tres más, según la SEN.

Una mejor atención a los pacientes

“Las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA, y sobre todo la Ataxia de Friedreich son, dentro de las ataxias hereditarias, las enfermedades más conocidas”, explica el doctor Arpa. “Pero son enfermedades raras, por lo que, en general, existe un profundo desconocimiento social de las mismas, lo que condiciona que no se destinen suficientes medios para su investigación y consecuente desarrollo de tratamientos. Hoy en día, salvo en el caso de un número de ataxias metabólicas, no existe ningún fármaco que cure la ataxia ni que garantice al 100% un enlentecimiento de la enfermedad”.

La sintomatología se inicia con la pérdida del equilibrio y descoordinación en la realización de los movimientos. Lo primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida: en la infancia, durante la adolescencia, en la edad adulta y también en edades avanzadas.

Ante la imposibilidad de un tratamiento que cure la enfermedad, solo se puede fomentar la investigación y mejorar la calidad asistencial de los pacientes. “Las ataxias no tienen cura, pero existen muchos síntomas y complicaciones asociadas que sí que puede ser tratados de manera integrada y multidisciplinaria”, concluye el doctor Arpa. “Potenciando la formación continuada de los profesionales y mejorando la calidad asistencial conseguiremos que los pacientes tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible”.

Quizás te interese:

¿Quieres recibir noticias en tu email?