La detección precoz de metabolopatías congénitas permite mejorar el abordaje y pronóstico de 73 niños en 2010

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Los resultados de 2010 del cribado neonatal o prueba del talón mediante espectrometría de masas en tándem revelan que durante ese año en Andalucía se han detectado alteraciones metabólicas congénitas en 73 niños, lo que ha permitido detectar de forma precoz patologías altamente discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad.

Así, según ha informado en una nota la Consejería de Salud, la mayoría de estos niños (44) están afectados de hipotiroidismo congénito, la enfermedad más frecuente detectada mediante cribado neonatal y que hace que nazcan sin suficiente hormona tiroidea. De no detectarse y administrarse precozmente un tratamiento, produce un retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. profundo e irreversible. Del mismo modo, en diez casos se ha detectado un exceso de fenilalanina en sangre, una sustancia que produce feniceltonuria. Esta alteración metabólica, en caso de no ser tratada, provoca en los niños retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. severo y epilepsia.

El cribado ha permitido también que 19 menores andaluces hayan sido también diagnosticados de otras metabolopatías hereditarias, como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tirosinemia, homocistinuria y aciduria metilmalónica, patologías que suelen cursar con convulsiones, coma y muerte neonatal precoz.

Todas estas patologías, al ser hereditarias, pueden evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias, con lo que el potencial de este programa no se limita sólo a la mejora del pronóstico de estos niños sino que posibilita evitar estas patologías en el ámbito familiar.

En uno de los niños se han detectado dos alteraciones metabólicas simultáneas. En ocho se han detectado alteraciones del metabolismo de la beta oxidación de los ácidos grasos, que pueden dar lugar a muerte súbita en el primer año de vida por dificultades para conseguir la energía de las células en caso de estar algunas horas en ayunas. Por último, en tres niños la alteración metabólica detectada ha sido un déficit de ‘B12’.

Desde la implantación del cribado neonatal ampliado, 169.000 bebés han podido beneficiarse de estos diagnósticos precoces y, por ende, de los tratamientos adecuados.

AMPLIACION CRIBADO NEONATAL

La Consejería de Salud también ha informado de que en noviembre de 2010 aumentó de dos a 29 el número de patologías que se pueden detectar mediante la incorporación del tándem masas. Posteriormente, en mayo de 2011, incluyó la fibrosis quística, con lo que ya son a 30 el número de alteraciones metabólicas que esta prueba permite diagnosticar precozmente en los primeros días del bebé.

Con ello, Andalucía se ha situado en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.

El nuevo protocolo de detección de enfermedades raras establece la toma de una muestra entre el tercer y quinto día del vida del bebé, prueba conocida coma la del talón, este procedimiento se realizará en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando continúen ingresadas.

Asimismo, establece que la prueba que se conoce como espectometría de masas en tándem (o tándem masas) se realizará con la misma recogida de muestra. Con anterioridad se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida.

PLAN DE ENFERMEDADES RARAS

Para la puesta en marcha de esta prueba, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. A estos se envían todas las muestras que se recogen de todos los niños andaluces.

La espectometría de masas en tándem permite diagnosticar, entre otras, la fenilcetonuria –la metabolopatía más frecuente que se puede detectar con esta tecnología en el neonato (con una prevalencia de uno entre 12.000 recién nacidos)–; la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de uno entre 32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia uno entre 14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia uno entre 36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido. Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía.

Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.

Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 10.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermeades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

La Consejería de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de doce patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.

Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería (‘www.untadeandalucia.es/salud’), tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

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