La Asociación Ataxia Aragón organiza una charla con motivo de la celebración del Día Internacional de la enfermedad [el lunes 25 de septiembre]

Fecha

25/09/2000

Medio

EUROPA PRESS - Aragón

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La Asociación Ataxia Aragón ha organizado hoy una charla con motivo del Día Internacional de esta enfermedad sobre "Genética y ataxia", que tendrá lugar en el Ambito Cultural del Corte Inglés de Independencia y que estará coordinada por la médico adjunta al servicio de Genética del Hospital Miguel Servet, María Teresa Calvo.

Uno de los objetivos de la asociación es dar a conocer la enfermedad, ya que según manifestó su presidente, Vicente Sáez, es una patología poco conocida, no sólo por la sociedad en general, sino por los propios médicos, porque en ocasiones, de tarda tiempo en diagnosticarse.

Además, solicita una mayor ayuda institucional hacia los enfermos de ataxia. Se trata de una patología que conlleva discapacitación y en ocasiones obliga a los pacientes a ir en silla de ruedas. Por este motivo, el presidente de la Asociación cree que debe haber ayudas para la adaptación del hogar y también para la rehabilitación, o pensiones.

La enfermedad se caracteriza por la falta de coordinación en los movimientos. Se produce por un fallo en el funcionamiento del cerebelo, órgano que se encarga de controlar el tono muscular y la postura, así como los movimientos finos de las extremidades.

Además, se trata de una patología con origen genético y se puede transmitir de padres enfermos a hijos o de padres portadores no enfermos a hijos. Se han descrito muchas formas tanto de una como de otra.

En estos momentos se ha identificado el cromosoma y la proteína de varias de las ataxias y también de la forma recesiva –transmitida de padres portadores no enfermos a hijos– más frecuente, la ataxia de Friedreich, que suele afectar a uno de cada 50.000 habitantes, y que en Aragón se calcula que la padecen entre 20 y 30 personas.

Se presenta en edades juveniles y es muy invalidante. Comienza con inestabilidad de la marcha, temblor y torpeza en la manipulación, lenguaje inarticulando llegando a ser dependientes de una silla de ruedas desde la adolescencia tardía. Afecta también el corazón, pero no al cerebro.

En estos momentos, no hay un tratamiento eficaz, aunque se ensaya en estos momentos con un fármaco, el Idebenone, que ha dado buenas expectativas.

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