Investigadores del Hospital La Fe de Valencia participan en la descripción de un nuevo síndrome de discapacidad intelectual de origen genético.
El grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe ha participado activamente en este proyecto, que está coordinado por el Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York, según ha informado la Generalitat Valenciana en un comunicado. El genetista del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) en Estados Unidos ha asegurado que este trabajo “parece una historia de detectives genéticos”, puesto que está desarrollado por médicos e investigadores en nueve estados de EEUU y de otros ocho países de todo el mundo para la descripción de este nuevo síndrome genético.
El objetivo de este estudio colaborativo, en el que ha participado activamente el grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha sido “documentar y describir detalladamente un nuevo síndrome genético que afecta tan solo a varones y que provoca discapacidad intelectual y malformaciones físicas graves”. Desde la Generalitat han explicado que “el poder de las redes sociales y las herramientas de internet han permitido el contacto y el trabajo colaborativo de todos estos investigadores”.