Investigaciones del CSIC y del CIBERER desarrollan un chip que detectará mutaciones e los genes asociados al albinismo

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Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) están desarrollado una nueva herramienta que, bajo el nombre de “Albinochip”, detectará las mutaciones en los genes asociados al albinismo.

En concreto, este un nuevo sistema de diagnóstico genético universal del albinismo servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.

“Los primeros análisis de validación han aportado resultados muy favorables, esperanzadores. En estos momentos, se espera mejorar el desarrollo de este chip, incorporando nuevas mutaciones detectadas, para finalmente poder ofrecer este nuevo sistema de diagnóstico a cualquier persona interesada”, apunta el investigador del CSIC Lluís Montoliu, impulsor del proyecto junto a Angel Carracedo, científico de la Universidad de Santiago de Compostela.

El “albinochip” será presentado este sábado, 16 de octubre, en el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, durante la V Jornada Informativa sobre Albinismo, donde se explicarán las caractísticas y los diferentes tipos de esta enfermedad congénita rara, que afecta aproximadamente a una de cada 17.000 personas.

La enfermedad consiste básicamente en la pérdida o disminución de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos y afecta en España a entre 3.000 y 3.500 personas.

Además, “las personas con albinismo tienen la visión muy disminuida, debido a un desarrollo anormal de la retina y del sistema visual, que constituye su principal limitación y motivo de discapacidad. Se conocen en la actualidad 14 genes cuyas mutaciones pueden causar algún tipo de albinismo”, explica Montoliu.

Durante la jornada, también se presentará el libro “Albinismo”. Una condición genética, dos realidades: “España y Senegal”, editado por Alba, con fotografías de Ana Yturralde y textos de Lucía Sapiña, Rose Sambe y Lluís Montoliu. El libro muestra gráficamente las similitudes y diferencias que caracterizan a las personas albinas nacidas en Europa o en Africa.

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