El Hospital de La Paz ha acogido la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid en Europa, a la que han asistido cerca de 250 personas entre profesionales de la genética de Europa y Estados Unidos especializados en dicho síndrome y familias de niños afectados porEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Tienen ... en su lugar. este tipo de enfermedad calificadas entre las poco frecuentes.
El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, a modo de Registro Nacional de pacientes con este síndrome y en colaboración con la Asociación Española de Phelan- McDermid, ha caracterizado clínica y molecularmente a la mayor parte de estos pacientes.
A lo largo de este año están siendo atendidos en consulta multidisciplinar, en colaboración con el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz un total de 53 pacientes con esta enfermedad poco frecuente.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara (ER).
Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3.
La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo neurocognitivo en múltiples áreas, especialmente en su capacidad de hablar y comunicarse.
Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
Las características más comunes de estos pacientes son la discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, ausencia o retraso del lenguaje y síntomas de Trastorno del Espectro Autista.
Para lo que se disponen de acuerdos y convenios de investigación con más de una veintena de asociaciones de pacientes con enfermedades raras, estableciendo un fuerte compromiso por la investigación en este tipo de patologías poco frecuentes.
La celebrada en el Hospital Universitario La Paz es la primera Conferencia Internacional que tiene lugar sobre este síndrome con sede en Europa y que reúne a científicos, especialistas y familias de pacientes afectados de 15 países diferentes para poner en común el conocimiento sobre esta enfermedad, impulsar la investigación y mejorar el manejo en el día a día de estos pacientes y en la actualización de los tratamientos disponibles.
Al acto de inauguración celebrado esta mañana en el Hospital Universitario La Paz han asistido Teresa Chavarría, directora general de Planificación, Investigación y Formación de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid; Paloma Casado, subdirectora general de Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad; Juan Carrión, presidente de Feder; Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, y Yolanda Fuentes, subdirectora médica del hospital madrileño.
El objetivo de estas reuniones a nivel internacional es la puesta en común de conocimientos y objetivos.
Crear un protocolo médico específico para afectados porEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Tienen ... en su lugar. esta enfermedad poco frecuente, un protocolo de diagnóstico de afecciones, tratamiento de las mismas y revisiones periódicas necesarias de cada especialidad.