Expertos celenrma que muchas enfermedades genéticas podrán evitarse o curar “en un corto espacio de tiempo”

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29/11/2018

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La investigación genética y la tecnología sanitaria ha evolucionado mucho en los últimos años hasta el punto de que muchas enfermedades genéticas que actualmente no tienen cura “se van a poder evitar o curar en un corto espacio de tiempo”, ha destacado el director del Programa Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Javier Benítez.

Este experto participará en la quinta edición de la jornada anual de la Fundación QUAES que se celebrará este viernes en Valencia, donde un amplio panel de expertos abordará los últimos avances en el diagnóstico precoz y tratamiento de las patologías que causan diversos tipos de discapacidad.

En este sentido, ha destacado que los avances en el campo de la genética han revolucionado el diagnóstico y la prevención de las enfermedades de base genética, muchas de ellas hereditarias.

“Por primera vez estamos asistiendo a la aparición de tecnologías sorprendentes, que nos permiten elevar al máximo el nivel de detección de alteraciones en nuestro genoma y, además, empezamos a tener evidencias de que es posible ‘corregir’ estas alteraciones”, ha añadido Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos y co-organizador de la jornada.

Por su parte, la responsable de la Unidad de Citogenómica prenatal y posnatal en Sistemas Genómicos, Dolors Sánchez, también impulsora de la cita, destaca que entre un 3 y 6 por ciento de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito, en muchas ocasiones de origen genético.

Entre las nuevas tecnologías de diagnóstico genético ha destacado el uso de los microarrays o la secuenciación masiva (NGS), que ya están resultando claves en el aumento de la tasa de diagnóstico de niños con defectos congénitos, así como en la reducción del tiempo de espera para obtener un diagnóstico, que, además, resulta ser mucho más preciso a medida que se caracterizan los efectos de las alteraciones genéticas detectadas.

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