Las estadísticas pesan sobre la salud, es lo que puede derivarse de los cálculos extraídos de la Unión Europea y presentados hoy, por los que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada diez mil ciudadanos. La sanidad comunitaria estima que en la actualidad hay entre seis mil y ocho mil enfermedades raras que llegan a afectar a unos cuarenta millones de europeos.
Con motivo del día internacional de dichas enfermedades, la Comisión Europea ha hecho balance de sus proyectos puestos ya en marcha enmarcados en este tema sanitario. Entre ellos, se encuentra Horizon 2020 sobre Investigación y Desarrollo, a través del cual la UE está colaborando con otros países terceros (Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras) con el objetivo de ofrecer “200 nuevas terapias para enfermedades raras”.
Uno de los problemas más destacados por la Comisión, no es sólo la dificultad del diagnóstico que puede tardar hasta tres años. El papel corporativo ha marcado la economía. Muchas familias han tenido que conformarse con terapias similares a las de otras enfermedades para tratar una particular. La UE ha reconocido que es muy difícil estimular la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos, de ahí que “en el año 2000, se introdujera una nueva legislación destinada a incentivar el desarrollo de estos medicamentos y otros productos medicinales”. Esta medida ha posibilitado la autorización de 85 medicamentos huérfanos por la CE y 1.013 medicamentos bajo I+D han sido designados como huérfanos.
Si hay un aspecto que angustia a los pacientes y sus familias es la falta de información derivada de la dificultad que presentan muchos científicos para acceder a una investigación o simplemente a la falta de conocimiento. De este hecho, la CE ha adoptado medidas de apoyo que posibiliten un diagnóstico temprano y correcto. Ejemplo de ello es el proyecto Orphanet, una base de datos que, hasta la fecha, ha permitido la inscripción de 5.868 enfermedades raras (base de datos que ha ido creciendo con el registro de enfermedades procedentes de otros lugares del mundo). “Esta herramienta tiene un valor incalculable para los profesionales de la salud y los pacientes que buscan diagnósticos”.
Además, gracias a la directiva que entró en vigor el pasado mes de octubre sobre los Derechos de los pacientes a la Atención Sanitaria en otros países de la UE, los afectados puede informarse y recibir un diagnóstico y tratamiento adecuado a su enfermedad fuera de su país.
También en esta dirección, el Centro Común de Investigación (JRC) de la Comisión Europea, junto con la Dirección General para la Salud y los Consumidores, está trabajando con la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras para poder acceder al intercambio de información y comparación de datos. Asimismo, “JRC trabajará en estrecha cooperación con los Estados miembros, grupos de interés, que incluyen registros nacionales, regionales y locales, institutos de investigación, hospitales, organizaciones de pacientes y compañías farmacéuticas. El objetivo es asegurar la total incorporación de datos para impulsar las investigación epidemiológica de enfermedades raras”, recuerda la CE, que también persigue mejorar la calidad de vida de estos pacientes a través de políticas sanitarias y experimentos clínicos adecuados.
A ello se suman los 620 millones de euros que Europa ha destinado desde 2007 para colaborar en proyectos de investigación desarrollados por instituciones académicas, pyme y grupos de pacientes que buscan el tratamiento adecuado. También desde 2007, se han iniciado unos 120 proyectos de colaboración. La Comisión pone el ejemplo de DevelopAKUre, proyecto que trata el fármaco nitisinone, considerado como el primer tratamiento potencial para la enfermedad genética Alcaptonuria (también llamada enfermedad de la orina negra), que implicó a pacientes de Francia, Eslovaquia y Reino Unido.
APOYO A PACIENTES Y ESTADOS MIEMBROS
Fomentar el apoyo entre pacientes es tan fundamental como la ayuda que la CE pueda ofrecer a los Estados miembros para el desarrollo de estrategias específicas que ayuden desde el punto de vista científico como legal a dichos pacientes y sus familias.
Como parte de su programa sanitario, la CE ha recordado la puesta en marcha de Eurordis, una alianza de 614 organizaciones no gubernamentales de pacientes con enfermedades raras procedentes de 58 países. La UE ayuda en la financiación de Eurordis “cuya misión es mejorar la calidad de vida de las personas con una enfermedad rara en Europa a través del asesoramiento a escala europea, apoyar la investigación y desarrollo de medicinas, incrementar la información, entre otras muchas acciones destinadas a reducir el impacto de estas enfermedades en la vida de los pacientes y sus familias”, señala.
En la actualidad, 16 Estados miembros han adoptado o están a punto de adoptar planes específicos. Para ello cuentan con el apoyo de la CE a través de su Recomendación del año 2009, que pretende que estos planes y estrategias lleguen a buen puerto y favorezcan el acceso universal a la atención de alta calidad para todos estos pacientes. Mejorar la coordinación, cooperación y regulación europeas en este sentido es fin del proyecto Europlan aquí enmarcado, tal y como informa la Comisión.
Y como toda ayuda nunca es poca, la Comisión Europea cuenta para el desarrollo de sus políticas sanitarias, con el asesoramiento de un grupo de expertos del que forman parte representantes de organizaciones de pacientes a nivel europeo, asociaciones profesionales, sociedades científicas y asociaciones que fabrican productos y ofrecen servicios en el ámbito de las enfermedades raras.
Gracias a este grupo, la CE puede diseñar instrumentos legales y documentos que incluyen guías y recomendaciones; también ofrece asesoramiento para la implementación de acciones de la UE y sugerencias para realizar mejoras; asesoramiento que se amplía a la monitorización, evaluación y diseminación de los resultados derivados de medidas adoptadas a escala nacional y comunitaria; finalmente, este grupo de expertos permite impulsar el intercambio de prácticas y experiencias entre los países de la UE otros agentes.
