El drama de vivir con una enfermedad ultra rara en León: «Me dieron por muerta»

Dani Vergara

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, conocido también como SHUa, es una enfermedad ultra rara, generalmente genética, que afecta a alrededor de 800 personas en España. En León son muy pocos los pacientes que luchan contra esta patología, que les obliga a aplicar un tratamiento con riesgos añadidos.

Cora Gutiérrez se convirtió hace diez años en la primera paciente de SHUa en León, lo que obligó a los nefrólogos del Hospital a estudiar: «En nefrología, los médicos son una maravilla. En una semana ya estaba diagnosticada de una enfermedad tan rara que hay gente que tarda años en detectarse», elogia.

«Cuando te diagnostican una enfermedad te da miedo, y más cuando no conoces a nadie que la tenga. Buscas en Google y te asustas. Además, al principio todo lo que podía salir mal salía, pero empecé con el tratamiento y recuperé mi función renal», celebra.

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No corrió la misma suerte Natalia Fernández, a quien detectaron la enfermedad hace unos meses: «El tratamiento está funcionando porque me bloquea el complemento, pero no va a resucitar mis riñones y tengo todas las papeletas para el trasplante».

Por el historial de su familia, Fernández no esperaba recibir el mismo diagnóstico: «Mi madre ya lo tuvo y falleció por un trasplante fallido. Mi hijo lo desarrolló en 2020 y entonces le hicimos un estudio genético. Se suponía que se saltaba una generación y yo, al haber dado a luz, era imposible que lo desarrollara. Pero por una simple infección de orina hace unos meses me apareció».

El tratamiento: de cada 15 días a cada ocho semanas

Tanto Cora Gutiérrez como Natalia Fernández están ligadas de por vida a un tratamiento que llevan a cabo en el Hospital de León con el anticuerpo eculizumab. Este fármaco les obliga a una periodicidad de dos semanas, aunque existe un progreso que no ha llegado a León.

Hace años apareció el ravulizumab, un fármaco que puede sustituir al eculizumab y que disminuiría sustancialmente la periodicidad con la que deben acudir al Hospital. «Cuando escuché hablar de él me puse muy contenta. Imagínate lo que supone ir al Hospital cada ocho semanas en lugar de cada 15 días. Nos cambiaría la vida», suspira Cora Gutiérrez, que afirma que, tras diez años de tratamiento, tiene «las venas destrozadas».

Ambas pacientes puntualizan que «ya se aplica en otras comunidades autónomas», pero en León aún no lo tienen. «Lo hemos solicitado nosotros, incluso nuestra nefróloga, a Farmacia del Hospital de León. Pero nos lo han denegado, según argumentan, por el impacto económico», lamentan.

El riesgo de meningitis: «Me amputaron dedos de los pies»

La aplicación tanto del eculizumab como del ravulizumab tiene un riesgo enorme, al inhibir el complemento que lucha contra diferentes bacterias, entre ellas la que causa la meningitis. Cora Gutiérrez padeció esta infección a los cuatro años de tratamiento y salió adelante con muchas dificultades.

«Me dieron por muerta por un fallo multiorgánico, a los cuatro años de empezar con el tratamiento. Yo ni me enteré porque estuve en coma. Pagué las consecuencias, porque se me necrosaron dedos por el tratamiento y me amputaron dedos de los pies. Pero por suerte salí adelante gracias a la magia de los médicos. Tenemos que convivir con el miedo de que pasen este tipo de cosas», asegura.

También el hijo mayor de Natalia Fernández sufrió de meningitis y acabó en la UCI. A ella todavía no le ha sucedido un episodio así, pero el tratamiento «no va a poder resucitar sus riñones» y, a falta de las pruebas definitivas, le tocará pasar por quirófano: «Lo perdido en los riñones no se recupera. Me han hecho una biopsia y tengo todas las papeletas para un trasplante. Falta hacerme un tipaje y esperar».

Más allá del fallo renal: «Un día dejé de ver por un ojo»

La enfermedad tiene muchos vértices, quizás desconocidos por la población: «Se dice a bote pronto que tienes un fallo renal, pero hay muchas cosas más, como superar el fallo renal, un trasplante, cateterismos, estamos hipertensos… Siempre hay un problema más», describen.

«Un día dejé de ver por un ojo. Perdí el 60 por ciento de la visión y me lo dieron por perdido, tuve que ir a un médico privado en Oviedo», apuntilla Fernández, que además reivindica un grado mayor de discapacidad: «El síndrome hemolítico urémico no está en las tablas de la Seguridad Social y para puntuar hay un montón de cosas que ahora mismo no se hacen: fallo renal, hipertensión, problemas cardiacos… Ahora mismo nos están dando un 25 o 26 por ciento de grado de discapacidad».

El historial familiar en una enfermedad genética provoca que en casa de los Fernández haya un estado de nervios permanente: «Hemos pasado de estar en tensión por el mayor, ahora por mí y que mi hijo pequeño esté en revisión continua. Le mira las analíticas la misma nefróloga que a nosotros para que no haya síntomas de infección, que es lo que hace que salte la genética».