Espina bífida e hidrocefalia

Contenidos revisados en abril de 2021

La espina bífida es una malformación congénita (adquirida durante la gestación) que se produce en dos de cada 5.000 recién nacidos y que aparece cuando el tubo neural del feto, el órgano que recubre la médula espinal, no se cierra bien, dejando parte de la médula al descubierto y en contacto con el exterior.

Se produce en la primeras etapas del desarrollo embrionario.

Hay varios tipos de padecimiento, desde la inofensiva Espina Bífida oculta que puede nunca ser detectada, hasta formas incapacitantes que ponen en peligro la vida:

  • Espina Bífida oculta: es la forma menos grave. Supone un 15% del total de casos. No suele dar síntomas ni motores ni neurológicos. Muchas veces se detecta de forma casual.
  • Lipomeningocele, Puede producir secuelas neurológicas.
  • Meningocele: la médula espinal se mantiene normal. Las secuelas neurológicas existen, pero son poco importantes.
  • Mielomeningocele: Es la forma más frecuente de EB; el 80% de estos casos presentan además hidrocefalia.
  • Encefalocele: Es forma más grave, acompañado de hidrocefalia tienen aproximadamente un 60 % de mortalidad.

La hidrocefalia es un aumento del líquido cefalorraquídeo que baña al cerebro y a la médula espinal y que circula por los ventrículos cerebrales y el canal medular y se almacena en las cisternas cerebrales.
Si la presión del LCR aumenta al no tener salida por el cráneo, puede causar daño en el cerebro.
Es una alteración asociada a la EB, pero no todos los casos de EB cursan con hidrocefalia, además ésta puede deberse a múltiples causas.

La hidrocefalia es un aumento del líquido cefalorraquídeo que baña al cerebro y a la médula espinal y que circula por los ventrículos cerebrales y el canal medular y se almacena en las cisternas cerebrales.
Si la presión del LCR aumenta al no tener salida por el cráneo, puede causar daño en el cerebro.
Es una alteración asociada a la EB, pero no todos los casos de EB cursan con hidrocefalia, además ésta puede deberse a múltiples causas.

Se produce durante el embarazo, en la fase en que se desarrolla la columna vertebral, es decir en las primeras semanas de gestación, cuando se forma el tubo neural.

Se produce durante el embarazo, en la fase en que se desarrolla la columna vertebral, es decir en las primeras semanas de gestación, cuando se forma el tubo neural.

Son muy variadas, pueden darse en el plano motor, en el neurológico, en el aparato genito urinario, en aspectos psicológicos, además de complicaciones en la piel, problemas de visión, tendencia a la obesidad, crisis convulsivas, entre otros.

La localización del mielomeningocele en la columna vertebral incide de manera directa en los efectos que produce sobre la función motora. Las lesiones más altas producen consecuencias más graves que las lesiones en las zonas más bajas de la columna; pueden oscilar entre ninguna deficiencia o discapacidad motoras, hasta dificultades para el control de esfínteres (anal y vesical), paraplejia e incluso tetraplejia en las lesiones más altas. Además existe pérdida de sensibilidad desde el nivel de la lesión, lo que da lugar a los problemas de piel (escaras).
La falta de deambulación produce más inactividad y por tanto tendencia a la obesidad.
La incontinencia de esfínteres da lugar a trastorno genito urinarios, con más probabilidad de infecciones.

En el caso de la hidrocefalia además de las secuelas físicas se habla también de alteraciones neuropsicológicas. Si no se trata adecuada y precozmente puede dar lugar a lesiones cerebrales.

Además de Hidrocefalia, los niños pueden tener dificultades para el control de esfínteres, así como serios problemas de movimiento en miembros inferiores que pueden oscilar desde una paraplejia a una paraparesia o únicamente cierta debilidad en las piernas.

La mayoría de los niños tienen cocientes intelectuales normales, pero muchos presentan grados leves de problemas de aprendizaje, con un perfil heterogéneo de rendimiento en las distintas funciones intelectuales.

Se deben cuidar los aspectos emocionales de estos niños y de sus familias. Es fácil que presenten dependencia, inseguridad, aislamiento y tendencia a la depresión y ello tiene que ver con la aceptación por parte de su medio, familiar, escolar, social.

La detección de la espina bífida en el feto puede realizarse durante las 20 primeras semanas del embarazo con un análisis de sangre de la madre, en el que los niveles de determinadas proteínas indican la posibilidad de la malformación. Otros métodos diagnósticos son la ecografía prenatal o la amniocentesis (análisis del líquido amniótico).

Algunos tipos de espina bífida se ponen de manifiesto nada más producirse el nacimiento e incluso, en muchos casos, durante las pruebas que se practican a las mujeres durante su embarazo, particularmente las ecografías, aunque también existen marcadores en sangre.

En otros casos (espina bífida oculta), puede detectarse por la incontinencia de un niño a una edad en que ya debería haber madurado y tener control. Por ello en los casos de enuresis o encopresis primarias (es decir, niños que nunca han controlado y que no lo hacen tampoco por el día) durante la infancia, debería descartarse la EB, mediante el adecuado diagnóstico.

El tratamiento se inicia en el nacimiento y debe de ser multidisciplinar. En el confluyen distintos profesionales, debido a las múltiples complicaciones de la EB (cirujanos, rehabilitadotes, especialistas en atención temprana, urólogos, oftalmólogos, neurólogos, psicólogos, etc..). Además son tratamientos prolongados en la vida de la persona con EBH salvo las lesiones más benignas que no implican deficiencias.

Recursos en la red:

ESPAÑA:

  • Situación, Necesidades y Demandas de Personas con Espina Bífida e Hidrocefalia.- Programa de Estudios 2004 del Imserso. Entidad que realizó el Estudio. CUANTER, S.A. (texto completo).
  • Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia: http://www.febhi.org
  • IF global – Federación Internacional de Espina Bífida e Hidrocefalia: http://www.ifglobal.org

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