Presenta la trayectoria, organización y resultados del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en Costa Rica, llevado a cabo en forma ininterrumpida por espacio de 12 años. La observación clínica, sobre todo a partir de la década de los 70, de un numero creciente de pacientes con retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. y otras discapacidades provocadas por hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas herditarias que hubieran sido evitables, llevó a los autores a la decisión de emprender de forma sistemática el tamizaje neonatal masivo para estos trastornos en Costa Rica.
A partir de 1990 se inició oficialmente el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal (PNT) que incluía enfermedades como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la enfermedad del jarabe de arce.
La Memoria presenta los trabajos de investigación realizados en el Programa conducentes a comprender las características genético-apidemiológicas y mejorar el diagnóstico específico y el tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias.
Crítica recogida de Boletín del Real Patronato (2003, abril-agosto) 54-55
Estudio del trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Prevalencia, factores de riesgo y factores asociados
Se realizan dos estudios complementarios, uno transversal y otro caso control, con los siguientes objetivos principales: conocer la prevalencia actual del trastorno por déficit de