Prevención de retardo mental y otras discapacidades por tamizaje neonatal masivo en Costa Rica

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Autor/es

  • Carlos de Céspedes Montealegre

Publicación

Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad, 2003,
2003

ISBN

Descripción física

47 p.; 30 cm.

Serie

Documentos; 66/2003

Resumen

Presenta la trayectoria, organización y resultados del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en Costa Rica, llevado a cabo en forma ininterrumpida por espacio de 12 años. La observación clínica, sobre todo a partir de la década de los 70, de un numero creciente de pacientes con retraso mentalEn el SID sugerimos utilizar la palabra o expresión Discapacidad intelectual en su lugar. y otras discapacidades provocadas por hipotiroidismo congénito y enfermedades metabólicas herditarias que hubieran sido evitables, llevó a los autores a la decisión de emprender de forma sistemática el tamizaje neonatal masivo para estos trastornos en Costa Rica.
A partir de 1990 se inició oficialmente el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal (PNT) que incluía enfermedades como el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria y la enfermedad del jarabe de arce.
La Memoria presenta los trabajos de investigación realizados en el Programa conducentes a comprender las características genético-apidemiológicas y mejorar el diagnóstico específico y el tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias.
Crítica recogida de Boletín del Real Patronato (2003, abril-agosto) 54-55

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