Prevalencia de los síndromes espinocerebelosos familiares en Cantabria. Estudio nosológico, genético, clínico y neurofisiológico de la forma pura de la paraplejia espástica familiar

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Autor/es

  • José Miguel Polo Esteban
  • José Angel Berciano Blanco
  • Jesús González Macías

Publicación

Santander: [s.n.], 1988,
1988

ISBN

Descripción física

Serie

Resumen

Se ha llevado a cabo un estudio de prevalencia de los síndromes espinocerebelosos (sec) familiares en Cantabria, con una población base de 510.000 habitantes. _x000D_La búsqueda y selección de los pacientes se ha realizado a partir de la casuística acumulada en el periodo 1974-1986 en la sección de neurología del hospital Valdecilla de Santander. La prevalencia puntual, calculada el 31 de diciembre de 1986, es de 20,2 pacientes por 100.000 habitantes, cifra que sitúa a Cantabria como una de las zonas con mayor prevalencia de sec del mundo. Este estudio ha permitido además confirmar que ataxia con retinitis pigmentosa y herencia autosómica recesiva es una forma bien definida de sec, así como cuestionar la independencia nosológica de la ataxia de Biemond. _x000D_
_x000D_El análisis de nueve familias con la forma pura de la paraplejia espástica familiar (PEH) ha confirmado su heterogeneidad genética: la enfermedad se transmite según un patrón autosómico, siendo la dominante tres veces mas frecuente que la recesiva, existiendo dentro de las formas dominantes dos tipos, I y II, según que el inicio de los síntomas ocurra antes o después de los 35 años. En los casos precoces la enfermedad puede detectarse en la segunda década de la vida, existiendo la posibilidad de penetrancia incompleta que origine saltos generacionales. _x000D_
_x000D_El consejo genético debe tener en cuenta además que el 38% de los casos dominantes están asintomáticos, y que hasta el momento no se han determinado diferencias clínicas entre las formas dominantes y recesivas. Dentro de los casos dominantes la enfermedad tiende a ser mas severa en los de inicio tardío, predominando en los precoces la presencia de pie cavo. Los estudios neurofisiológicos han sido normales en nuestros pacientes, por lo que el diagnostico de la PEH pura debe basarse, hoy por hoy, en los datos clínicos y en la historia familiar. El análisis de nuestra casuística, cotejado con lo publicado previamente, permite afirmar la identidad nosológica de la PEH pura, correspondiendo a Adolf Strumpell la primera descripción de la enfermedad._x000D_
_x000D_Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte)

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