En la presente tesis doctoral se establecieron y calcularon los factores genéticos de riesgo para la forma tardía de la enfermedad de Alzheimer (EA). Para ello se analizaron un total de 15 variantes génicas (polimorfismos) que se encuentran en algunos de los genes candidatos que codifican proteínas involucradas en la fisiopatología de la EA. Las frecuencias génicas y genotípicas de todos los polimorfismos, así como las frecuencias haplotípicas de aquellos polimorfismos que se encontraron en desequilibrio de ligamiento, fueron comparadas entre una población de 136 individuos con diagnóstico clínico de EA y una población de 91 individuos sin deterioro cognitivo (todos con edades superiores a los 65 años y sin relación de parentesco).
Se halló una asociación estadísticamente significativa entre el alelo e4 del gen APOE y la EA (OR ajustada por sexo y edad de 7.8), así como otra asociación positiva entre el polimofismo 159C/T del gen Neprilysin y la EA (OR del subgrupo menor de 75 años y homocigotos CC = 2.87). Finalmente, se encontró una sobre representación significativa del genotipo GG, situado en el exón 5 del gen BACE1, en los pacientes de Alzheimer (OR = 2.14 ). También se obtuvo una asociación significativa entre el polimorfismo analizado en el gen HSP70-2 y la presencia de sintomatología no cognitiva en los pacientes que habían sido evaluados con test neuropsiquiátrico (NPI).
Todos estos estudios confirman la base genética de la forma tardía de la EA y demuestran la importancia de la epidemiología genética y de los estudios de tipo caso-control en aquellas enfermedades complejas como la EA.
Resumen tomado de la base de datos Dialnet
