En la enfermedad de Parkinson aún no conocemos la etiología, según los últimos estudios es cada vez más importante la influencia de la genética en su etiopatogenia. Con nuestro trabajo pretendemos establecer una relación entre algunas variables fenotípicas de la enfermedad de Parkinson(EP) con la presencia de algún factor de riesgo genético de carácter modificante, la presencia de polimorfismos largos o cortos del gen CNR1 que codifica el receptor cannabinoide CB1.
Se han recogido una serie de variables demográficas, factores de riesgo y antecedentes neuropsicológicos en un grupo control con patología osteoarticular aguda/crónica y en un grupo con enfermedad de Parkinson esporádica.
Se realizó la valoración clínica de la enfermedad de Parkinson, recogiendo variables en relación al inicio de la enfermedad, evolución, tratamiento realizado, complicaciones motoras, valoración clínica mediante escalas: UPDRS, Hamilton, Folstein, Hoehm-Yahr, Schwab-England. Genéticamente se obtuvieron la presencia de alelos de acuerdo con la clasificación de Comings y cols. 1997, clasificando la muestra en dos genotipos: sujetos con los dos alelos grances (mayor = 5) o sujetos con al menos algún alelo corto (mayor 5).
Los datos se analizaron comparando las proporciones mediante Chi-cuadrado y/o test exacto de Fisher y las medias mediante muestras no paramétricas U de Mann-Whitney. También se realizó análisis multivariante mediante regresión logística teniendo en cuenta las Odd-ratio.
Los resultados fueron los siguientes:
Datos epidemiológicos: Obtuvimos mayor proporción de paciente con canas en el grupo con EP, mayor proporción de pacientes con EP y depresión frente al grupo control.
En el grupo de EP se relacionó la mayor evolución de la enfermedad e incapacidad con la presencia de depresión, así como mayor proporción de complicaciones motoras (discinesias/fluctuaciones) en pacientes con EP de más evolución y a mayor dosis de levodopa-recibida.
Según los datos genéticos: No existen diferencia en cuanto a la presentación de genotipo según los alelos del gen CNR1 en el grupo control frente al grupo con EP.
Tras comparar genotipo con variables epidemiológicas y clínicas en el grupo con EP obtuvimos:
Mayor proporción de varones portadores de alelos largos. Mayor proporción de pacientes con EP y depresión que presentaba al menos algún alelo corto, que se mantuvo con las puntuaciones de la escala de Hamilton y los grados de depresión. Al realizar análisis multivariante se obtuvo que la influencia del genotipo sobre la presencia de depresión era independiente del sexo del sujeto.
Conclusiones: Hemos comprobado que la presencia de alelos largos de los polimorfismos del gen del receptor CB1 confiere una menor susceptibilidad o riesgo a padecer depresión en la enfermedad de Parkinson.
Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte)