El presente informe ofrece un análisis de la situación en España con respecto al grado de cumplimiento de las distintas actuaciones recogidas en la Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud. En términos generales, el marco temporal cubierto por el presente informe comprende el periodo 2014–2023, aunque para ciertos indicadores, se ha podido recabar información solamente hasta el año 2022. Se ha analizado la información disponible en fuentes de datos como el Registro de Actividad de Atención Sanitaria Especializada (RAE-CMBD) o el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Además, se ha recopilado la información suministrada por las comunidades autónomas (CC. AA.) y ciudades con estatuto de autonomía en cuanto a las acciones emprendidas y estado del abordaje de enfermedades raras en cada CC.AA. Este análisis ha permitido conocer el grado en que las CC.AA. han avanzado en cada línea, así como identificar las carencias y establecer un conjunto de líneas prioritarias de actuación. Por tanto, el objetivo principal del presente informe es analizar el grado de cumplimiento de los objetivos planteados en la estrategia.
Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras
El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad