Caracterización fenotípica y genética de una serie de pacientes con distrofia muscular congénita

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2003

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Resumen

El objetivo del trabajo de tesis es profundizar en la caracterizacion de los fenotipos clínicos de las distrofias musculares congénitas, la busqueda de nuevas formas clínicas y el avance en el conocimiento clínico y evolutivo de estas enfermedades.

El estudio ha permitido conocer los aspectos clínicos (neurológicos, respiratorios, cardiológicos), morfológicos, electromiográficos y evolutivos de las formas de distrofias musculares congénitas con déficit primario de merosina, con déficit parcial de la misma y sin déficit de merosina y sus correspondencias genéticas. También ha permitido confirmar el origen genético de dos nuevas formas, una con debilidad progresiva, hipertrofia de gemelos y macroglosia, descubriéndose una mutacion del gen fkrp y otra con un síndrome de espina rígida y mutación del gen senp1.

Los estudios que originan este trabajo han sido presentados en reuniones de expertos europeos en enfermedades musculares y publicados en las principales revistas neurologicas: 1.- neuromuscular disord 2002,12;466-75. 2- nat genet 2001;29:17-18. 3- am j hum genet 2002;71;739-49. 4-neurogenetics 2004;5:27-34. 5- ann neurol 2003;53:537-42. 6-neuromuscular disord 2003; 13:579-88. 7-neuromuscular disord 2002;12:889-896. 8- muscle and nerve 2004;29:292-9

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte)

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