La entidad está compuesta por 12 entidades de pacientes y 5 convenios de colaboración con entidades a nivel nacional. Fegerec ofrece servicios de atención directa como: acogida, trabajo social, asesoramiento jurídico, asesoramiento genético, integración social, fisioterapia, terapia ocupacional, psicología clínica, neuropsicología y logopedia.
Para ello, se cuenta con un equipo humano compuesto por 23 profesionales, y la colaboración altruista de un comité asesor formado por más de 25 profesionales del ámbito médico, genético y farmacéutico.

La promoción de acciones dirigidas a la visibilidad, sensibilización y captación de recursos para mejorar la situación del colectivo, así como el desarrollo de una labor de incidencia política de cara a alcanzar las reivindicaciones de los afectados y sus familiares; junto con la formación recibida e impartida, son los otros dos pilares básicos de la entidad.

El objetivo de Fegerec es ofrecer una respuesta integral y adaptada a las necesidades individuales de cada persona y su familia en todo su ciclo vital,  de manera que se conviertan en los principales protagonistas de cara a mejorar su salud.