Los principales motivos y problemas que afectan a este colectivo de personas bien podrían reunirse en los siguientes puntos:
- Falta de información sobre las enfermedades, peregrinajes en busca de un diagnóstico y riesgos en los tratamientos.
- Gran porcentaje en las ER de cronicidad, degeneración e invalidez.
- Ausencia de centros de referencia, especialistas, medicamentos y protocolos que resuelvan la incertidumbre del afectado.
- Empobrecimiento debido a los grandes gastos en especialistas, medicamentos, etc.,
- Descoordinación entre profesionales de la salud y falta de experiencia en Enfermedades Raras.
- Dificultades de comercialización y acceso de Medicamentos Huérfanos.
- Gran impacto social y psicológico para las familias y afectados, sumado al escaso apoyo social, escolar y laboral.
- Falta de ayudas sociales y sanitarias.
