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El síndrome X frágil es la forma más frecuente de discapacidad intelectual de tipo familiar; está causado por una pérdida de función del producto del gen FMR1, la proteína FMRP. FMRP funcionaría como proteína unidora de ARN mensajeros, pero los mecanismos por los que su ausencia conducen a una deficiencia cognitiva todavía permanecen desconocidos. Hoy […]
…Introducción. El síndrome X frágil es una bien reconocida causa de retraso del desarrollo en niños y algo menos en niñas. El objetivo del presente estudio es presentar un detallado análisis cognitivo y de conducta del núcleo de los trastornos de atención frecuentemente asociados al X frágil. Pacientes y métodos. Se llevaron a cabo dos […]
…Introducción. La hiperactividad es un problema significativo en casi todos los varones afectados por el síndrome X frágil (SXF), la enfermedad hereditaria más frecuente de retraso mental. Los enfoques terapéuticos se basan actualmente en estimulantes del sistema nervioso central (SNC), cuyos mecanismos de funcionamiento y su eficacia no están claramente definidos, a la vez que […]
…En este artículo se hace una revisión de las principales características psicomotrices de los niños con el síndrome X frágil (SXF). Casi la totalidad de los niños afectados y un 30% de las niñas presentan retraso psicomotor desde el primer año de vida. A nivel psicomotor el retraso de los patrones motrices básicos como arrastrarse, […]
…Introducción. El lenguaje está casi siempre afectado en el síndrome X frágil (SXF), así como el retraso en la adquisición es una de las primeras características. Los pacientes afectados presentan mala articulación y un lenguaje repetitivo, con la repetición de la última palabra o frase que se les ha dicho o que ellos mismos dicen. […]
…El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético, que puede afectar gravemente al desarrollo de los sujetos afectados. Una de las tareas más difíciles para el profesional de la medicina es decir a los padres que su hijo sufre una enfermedad seria y que puede producir algún tipo de discapacidad para toda […]
…El síndrome X frágil representa la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en el mundo. Pertenece a un grupo enorme de más de 200 tipos de retrasos mentales que están causados por mutaciones en genes localizados en el cromosoma X, y que tienen como frecuencia colectiva 1 de cada 1.000 individuos. Este síndrome es […]
…Introducción. La secuenciación del gen del retraso mental por X frágil y la medición de la proteína FMRP han hecho posible la cuantificación de proteínas de variaciones internas del gen FMR1 y la elaboración de correlaciones clínicas de la proteína FMRP. Desarrollo. Este artículo revisa nuestros conocimientos sobre la regulación de la expresión del gen […]
…Introducción. Producido por la mutación de un gen del cromosoma X, el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Las alteraciones multisistémicas de la afección se deben a la inhibición de la expresión del gen FMR1 y a la disminución o ausencia de proteína FMRP. Las manifestaciones más graves del […]
…Introducción y objetivo. El síndrome X frágil (SXF) es la primera causa de disfunción intelectiva de causa hereditaria; pero, sobre todo, es una patología multisistémica, en la que el fenotipo cognitivoconductual va a marcar toda la vida escolar y social del niño. El diagnóstico precoz es fundamental para el consejo genético y para el abordaje […]
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