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La hipoacusia es el déficit sensorial más frecuente en humanos. En una proporción importante de los casos es debida factores genéticos. Sobre 388 individuos pertenecientes a 172 familias con hipoacusia neurosensorial no sindrómica procedentes de la Comunidad Autónoma de Cantabria, se ha realizado una búsqueda de mutaciones en genes responsables de hipoacusia y se han […]
…La hipoacusia de tipo DFNB1, causada por mutaciones en el gen de la conexina 26 (GJB2) en 13q12, es el subtipo más frecuente de hipoacusia no sindrómica autosómica recesiva. Sin embargo, 10-50% de los pacientes con mutaciones en GJB2 aportan un solo alelo mutante (casos monoalélicos). En nuestro laboratorio se caracterizó una deleción de 309 […]
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…Estudios recientes confirman que tener una discapacidad puede significar un importante sobrecoste económico para el individuo y su familia. Al objeto de mitigar tal sobreesfuerzo financiero, las administraciones públicas han emprendido en los últimos años reformas en la legislación tributaria. Este amplio trabajo publicado por el Cermi -que actualiza un estudio anterior de 2004- repasa […]
…El objetivo de la tesis es el análisis de la expresión facial en la lengua de signos española. La expresión facial forma parte de la comunicación no verbal de las lenguas, sin embargo, en algunas lenguas de signos, concretamente en la lengua de signos española, puede funcionar como una unidad lingüística fonológica como componente formacional […]
…El creciente protagonismo de las organizaciones del tercer sector define, como pocos rasgos, las políticas sociales europeas de los últimos tiempos. Paradójicamente, ha habido escaso interés por estudiar este fenómeno desde una perspectiva crítica que trascienda el simple reconocimiento de su capacidad para fomentar la participación y edificar una sociedad más equitativa.La ambiciosa obra que […]
…La discapacidad se ha visto sometido a grandes transformaciones en los últimos años. Hoy día la discapacidad se entiende como una construcción social basada en la interacción entre la persona y su contexto, en la que el diseño del entorno propicia la inclusión o exclusión de las personas con discapacidad. El presentelibro, que muestra una […]
…La recomendación de desarrollar el espacio sociosanitario aparece una y otra vez en las evaluaciones de políticas y programas sociales. El envejecimientode la población y el aumento de situaciones de dependencia, unidos al recorte en la oferta de cuidados informales han multiplicado el número de personas que requieren apoyos tanto sociales como sanitarios, lo que […]
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