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El objeto de estudio en torno al que gira esta tesis doctoral se puede sintetizar como sigue: profundizar en el conocimiento de una experiencia educativa que parte de una concepción respetuosa de la diversidad, basada en procesos de innovación, que se sustentan en los modelos bilingües-biculturales, surgidos en los últimos años, comprometidos con una atención […]
…Los efectos de la hipoacusia persistente pueden ser graves dependiendo del grado y momento de la instauración. En la infancia frenan el normal desarrollo del lenguaje y transtornan la integración social y escolar del niño. Este estudio pretende la detección de la hipoacusia recogiendo todos los factores relacionados con la misma, realizando un screening auditivo […]
…En nuestro estudio existe un déficit de información acerca de la importancia de los factores de riesgo implicados en la aparición de hipoacusia neurosensorial infantil y de las etiologías encontradas. Se estudió restrospectivamente una población de 2.656 niños enviados a nuestro centro para valoración auditiva por presentar factores de riesgo. 481 niños fueron diagnosticados de […]
…La hipoacusia es el déficit sensorial más frecuente en humanos. En una proporción importante de los casos es debida factores genéticos. Sobre 388 individuos pertenecientes a 172 familias con hipoacusia neurosensorial no sindrómica procedentes de la Comunidad Autónoma de Cantabria, se ha realizado una búsqueda de mutaciones en genes responsables de hipoacusia y se han […]
…La hipoacusia de tipo DFNB1, causada por mutaciones en el gen de la conexina 26 (GJB2) en 13q12, es el subtipo más frecuente de hipoacusia no sindrómica autosómica recesiva. Sin embargo, 10-50% de los pacientes con mutaciones en GJB2 aportan un solo alelo mutante (casos monoalélicos). En nuestro laboratorio se caracterizó una deleción de 309 […]
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