La importancia de llamarse Williams. O Paco. O María. Porque el síndrome de Williams es tan caprichoso como un padre buscando nombre para sus hijos. Indagando sobre Noonan, Rosa y José se encontraron con Williams. El diagnóstico les llega paseando con Marcos, él durmiendo despreocupado en su carrito de bebé, ellos paralizados, sin saber qué […]

Algodistrofia: síndrome que se manifiesta con dolores en las articulaciones. Citrulinemia: enfermedad congénita que ocasiona una acumulación en el organismo de citrulina y amoniaco, llegando a provocar daño cerebral. Lupus: enfermedad autoinmune, crónica y compleja que puede afectar a diferentes partes del cuerpo. Acromegalia: enfermedad provocada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento. […]

Actualmente en España hay 3 millones de afectados por una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que calcula que entre un 6 y 8 por ciento de la población sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida. Con motivo […]

Casi el 50 por ciento de los pacientes con alguna enfermedad inflamatoria inmunomediada (IMID) creen que si tuviesen un brote su empresa le despediría o no le renovaría el contrato, según datos del estudio ‘Enfermedades Inflamatorias Inmunomediadas e Impacto Laboral en Extremadura’, elaborado por la Coordinadora Nacional de Artritis (ConArtritis) y la Confederación de Crohn […]

Dos genetistas asturianos, Antonio Fernández Pardiñas, de la Universidad de Cardiff, y Enrique Santiago, de la Universidad de Oviedo, han puesto al descubierto 50 nuevas regiones del genoma que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia. Los investigadores se han encontrado con que muchas variantes genéticas asociadas a lauizofrenia parecen estar en regiones del genoma donde […]

Diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han creado el proyecto ‘RAREGenomics’, Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid, para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid y mejorar su conocimiento y aplicación. Según ha informado la […]

El diputado de Unión del Pueblo Navarro (UPN), Iñigo Alli, ha remitido un escrito a la Mesa del Congreso solicitando que se desbloquee ya la tramitación de la reforma de la Ley Electoral, auspiciada del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), para garantizar el derecho a voto de las personas con discapacidad […]

Un total de 4.366 reclusos en España tienen discapacidad y sólo la mitad de ellos cuentan con un certificado oficial, según se puso de manifiesto en una Mesa Redonda organizada por el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) en la que participaron asociaciones y representantes implicados en el sector de la discapacidad. […]

El CD ILUNION que dirige el cordobés José Manuel Artacho ha logrado su decimoséptima Copa del Rey de Baloncesto en Silla de Ruedas, octava consecutiva, tras vencer al BSR ACE Gran Canaria por 77-96, con un magnifico Terry Bywater. El equipo madrileño llegó a la final tras vencer en cuartos a los malagueños Rincón Fertilidad […]

La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) ha inaugurado este jueves 22 de febrero su sede central en Madrid, tras la renovación llevada a cabo con el objetivo de convertirse en un ejemplo de espacio de trabajo abierto y accesible para potenciar la colaboración y aprovechar el talento de “todos los […]