Objetivos Las dificultades alimentarias y los trastornos digestivos son frecuentes en pacientes con enfermedades neurológicas, como el síndrome de Rett (SR). Pueden alterar el crecimiento y ocasionar malnutrición. El objetivo del presente estudio fue caracterizar el estado nutricional y gastrointestinal de un grupo de niñas con SR y evaluar los beneficios de la intervención clínica.

Pacientes y métodos Sobre la base de un protocolo previamente diseñado, los autores procedieron a la evaluación nutricional y gastrointestinal de 25 niñas con SR con mutación identificada del gen MECP2. Se realizó una intervención individualizada y posteriormente se revaluaron 7 pacientes.

Resultados Se identificaron dificultades alimentarias en 11 pacientes (44%) y solamente una paciente era parcialmente independiente para la autoalimentación. El índice de masa corporal (IMC) fue inferior al P5 en el 40% de las pacientes. Los principales trastornos gastrointestinales fueron el estreñimiento (75%) y el reflujo gastroesofágico (RGE) (32%). La anemia ferropénica se identificó en el 12% de las pacientes y la deficiencia en hierro y ferritina fue baja en otro 12%. El 44% de las pacientes presentó hipocalcemia. Después de la intervención, todas las niñas revaluadas obtuvieron una mejoría del IMC, del estreñimiento y de los síntomas del RGE.

Conclusiones El tratamiento de los pacientes con SR necesita un equipo multidisciplinario que debe incluir a gastroenterólogos y a nutricionistas. La identificación precoz de trastornos nutricionales y digestivos y su tratamiento individualizado contribuyen a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Resumen tomado del artículo