El síndrome de Down es un buen ejemplo de enfermedad cromosómica hereditaria. Suele tener una mayor incidencia en el desarrollo de leucemias agudas, además de estar asociada característicamente al llamado síndrome mieloproliferativo transitorio (SMPT) en recién nacidos y lactantes. En la mayoría de los casos el SMPT se resuelve espontáneamente, lo cual dificulta su consideración como una verdadera leucemia. Recientemente, se ha asociado el SMPT a mutaciones del gen GATA-1.
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Este gen codifica factores de trascripción asociados a la diferenciación hematopoyética de las series eritroide y megacariocítica. El subtipo leucémico del SMPT en el síndrome de Down es en la mayoría de los casos megacarioblástico, de ahí el probable papel leucemógeno del gen GATA-1. Cuestiones como por qué y cómo se resuelve espontáneamente este fenómeno leucémico, están aún por resolver, por lo que la relación del síndrome de Down y el SMPT sigue siendo un enigma. Presentamos un caso de SMPT en un recién nacido con síndrome de Down.
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Resumen realizado por el/los autores recogido del propio artículo
