Rare diseases (RD) are receiving increasing attention within both the scientific community and society in general. Many RDs are diagnosed during paediatric age and affect the patient throughout his life, but they can also be diagnosed during adult age. Advances in the biochemical, molecular and genetic diagnosis of these diseases are proving essential in improving clinical understanding and therapeutic possibilities. However, their low prevalence makes it difficult to develop suitable medicines for treatment and it is necessary to implement specific social and health protection programs for these medicines, which are called orphan medicines (OM). In general these serious, chronic diseases involving a high degree of disability are difficult to diagnose. For better diagnosis and monitoring it is necessary to develop reference units at the state level that will improve our knowledge of these pathologies. RDs have a direct repercussion on both the family, which in many cases becomes the carer, and on society, which must develop specific social, health and educational programs to support these patients. In short, RDs form a significant challenge of coordination for the scientific community and for society given their significant specific weight in the development of health care in our setting.
Las Enfermedades Raras (ER) vienen siendo objeto de atención cada vez mayor tanto dentro de la comunidad científica como en la sociedad en general. Muchas de ellas se diagnostican en la edad pediátrica y acompañan al paciente durante toda su vida, pero también pueden ser diagnosticadas en la edad adulta. El avance en el diagnóstico bioquímico, molecular y genético de estas enfermedades está siendo fundamental para mejorar la comprensión clínica y las posibilidades terapéuticas. Sin embargo, la baja prevalencia dificulta el desarrollo de medicamentos adecuados para el tratamiento y se hace necesario la implementación de programas socio-sanitarios específicos de protección a estos medicamentos denominados medicamentos huérfanos (MH). En general, se trata de enfermedades de difícil diagnóstico, graves, crónicas y con un alto grado de invalidez. Para su mejor diagnóstico y seguimiento se hace necesario desarrollar unidades de referencia a nivel estatal que mejoren nuestro conocimiento sobre estas patologías. Las ER repercuten de forma directa, tanto en la familia -que se convierte en muchos casos en sus cuidadores- como en la sociedad que tiene que desarrollar programas socio-sanitarios y educativos específicos de apoyo a estos enfermos. En definitiva, las ER suponen un importante reto de coordinación para la comunidad científica y para la sociedad dado su importante peso específico en el desarrollo de la atención médica en nuestro medio.
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