Fundamento
Describir el patrón de pacientes ingresados por enfermedades raras correspondientes a Anomalías Congénitas en un hospital regional
Métodos
Estudio descriptivo retrospectivo. Se consideraron las altas de hospitalización de los años 2009-2012 con diagnóstico principal entre los códigos CIE 740-759. La fuente de información fue el Conjunto Mínimo Básico de Datos. Se analizaron variables sociodemográficas y clínicas.
Resultados
Se ingresan en el hospital por enfermedades raras congénitas un 1.6%. Un 59% fueron varones, con edad mediana de 9 años. La Categoría Diagnóstica Mayor más frecuente fue Enfermedades del aparato circulatorio (19%), Enfermedades del sistema nervioso (18%) y Enfermedades perinatales (13%). El 18% de los episodios asistenciales correspondieron a reingresos de pacientes. El servicio con mayor número de episodios fue Cirugía Pediátrica, 29%, seguido de Neurocirugía, 20%.
Conclusiones
Las anomalías congénitas más frecuentes corresponden a anomalías en el sistema cardiovascular (corazón) y sistema cerebrovascular (aneurismas cerebrales). Existen ciertos patrones de enfermedades raras congénitas en enfermos hospitalizados.
Resumen realizado por los autores recogido de la publicación
