Introducción. Los estudios familiares o poblacionales han demostrado la existencia de una susceptibilidad genética a padecer esclerosis múltiple (EM). Los genes del sistema HLA han sido los únicos marcadores genéticos de esta predisposición que reiteradamente se han confirmado en múltiples estudios de diferentes países. También se ha encontrado una relación entre determinados genes HLA y la evolución clínica o parámetros paraclínicos de la EM.

Desarrollo. En este artículo se analiza inicialmente la estructura, función, tipificación y asociación a enfermedades del sistema HLA y su relación con la EM; posteriormente se revisan los trabajos publicados o comunicados sobre la asociación HLA-EM en la población española.

Conclusiones. LA EM se asocia globalmente en la población española al haplotipo DR15/DQ6 (subtipos de DR2/DQ1). Pueden existir pequeñas diferencias étnicas en algunas zonas que justifiquen otras asociaciones encontradas. Aunque los estudios españoles sobre la asociación HLA y factores clínicos y paraclínicos de la EM necesitan ser confirmados en muestras con mayor número de pacientes, las formas primariamente progresivas y las de peor pronóstico tienden a asociarse a DR4 y las formas benignas a DR2. El DRw13 (DR6) parece ser un alelo protector. La presencia de DR2 podría ser un marcador del desarrollo de EM tras una neuritis óptica.

Resumen tomado de la revista