Exome sequencing deciphers rare diseases

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Resumen

Two years ago, NIH’s Undiagnosed Diseases Program began delivering genomics to the clinic on an unprecedented scale. Now, with 128 exomes sequenced and 39 rare diseases diagnosed, the program’s success is paving the way for widespread personal genomics while pioneering new techniques for reigning in the “tsunami” of genomics data.

Resumen realizado por los autores recogido de la publicación

Publicación

Reino Unido:
Cell,
2011

ISBN

1097-4172

Descripción física

635-637

Serie

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