En este artículo se describen sucintamente las aportaciones científicas de los autores a la genética de cuatro enfermedades genéticas, a saber: los cromosomas portadores de mutaciones causantes de fibrosis quística; la poliquistosis renal del adulto y del síndrome del cromo- soma X frágil; la neurofibromatosis y atrofia muscular espinal, y, finalmente, los de sorderas neurosensoriales
Resumen recogido de la página web de la revista