Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica. A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos)

SID > Fuentes Documentales > Publicaciones Periódicas > Artículos de Revistas > Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica. A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos)

Resumen

Objetivo

El objetivo de este estudio es valorar la diversidad en el fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich y la interferencia de esta enfermedad en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida relacionada con la salud de los sujetos que la padecen.

Material y métodos

Estudio longitudinal prospectivo realizado con 4 sujetos afectados de ataxia de Friedreich.

Resultados

Disminución en la puntuación global de los 4 sujetos durante la duración del estudio en la medida de la independencia funcional y en el cuestionario de salud SF-36.

Conclusiones

El fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich está caracterizado por una amplia heterogeneidad; entendiendo la patogénesis de esta enfermedad y su implicación multisistémica, se puede evaluar el impacto sobre la calidad de vida de estos enfermos.

Resumen realizado por el/los autores recogido del propio artículo

Publicación

ESPAÑA:
Fisioterapia,
2010

ISBN

0211-5638

Descripción física

190-194

Serie

Quizás te interese:

Recibe más documentos en tu email

No te pierdas todas nuestras actualizaciones