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Discapacidad
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Los casos de síndrome de Down debido a trisomía parcial del cromosoma 21, se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su partiularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial […]
…1,- El estudio de casos familiares de enfermedad de Alzheimer es útil para valorar la influencia de los factores genéticos en nuestra población y para avanzar en el conocimiento de sus mecanismos de acción. 2,- La frecuencia de antecedentes familiares en la enfermedad de Alzheimer en nuestra población es similar a la de otras poblaciones […]
…Se determinó la incidencia de las mutaciones en los genes de las presenilinas 1 y 2(PSI y PS2) sobre la enfermedad de Alzheimer (EA) en la poblacion española. Como resultado, se encontraron diversas mutaciones en dichos genes, asociados a la aparición de EA familiar y presenil. En el gen PS1 se encontraron las mutaciones Ser169Pro, […]
…Los objetivos de la investigación fueron: explorar los factores de riesgo no-biológicos para las demencias, plantear probables perfiles de riesgo bio – psico – sociales de forma específica para la enfermedad de Alzheimer y sugerir elementos de prevención para un posible desarrollo de políticas de salud pública. La hipótesis específica, en relación con la enfermedad […]
…El alcohol, es una de las drogas de más amplio consumo en la población humana. Sus efectos se manifiestan en los recién nacidos de madres con un consumo elevado de alcohol mediante una serie de malformaciones que en el conjunto reciben el nombre de síndrome alcohólico fetal (SAF). En este trabajo se ha utilizado el […]
…Es un estudio en el que se investiga la relación del control vesical y el fenómeno enuretico con 41 variables clasificadas en tres categorías: Variables que giran en torno al nacimiento y primera infancia, variables personales que hacen referencia a características del desarrollo y personalidad del niño y variables implicadas en el proceso de aprendizaje […]
…Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15.000-20.000 recién nacidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. SPW está asociado con la pérdida de expresión de alelos paternos, mientras que […]
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