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08/11/2018
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08/11/2018
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Visión amplia y multidisciplinar del Síndrome de Angelman. Es una patología de base genética, se expresa de manera grave a nivel de desarrollo neurocognitivo, y es un gran desconocido incluso entre los profesionales de la salud.

08/11/2018
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Los casos de síndrome de Down debido a trisomía parcial del cromosoma 21, se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su partiularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial […]

08/11/2018
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Se determinó la incidencia de las mutaciones en los genes de las presenilinas 1 y 2(PSI y PS2) sobre la enfermedad de Alzheimer (EA) en la poblacion española. Como resultado, se encontraron diversas mutaciones en dichos genes, asociados a la aparición de EA familiar y presenil. En el gen PS1 se encontraron las mutaciones Ser169Pro, […]

08/11/2018
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Los objetivos de la investigación fueron: explorar los factores de riesgo no-biológicos para las demencias, plantear probables perfiles de riesgo bio – psico – sociales de forma específica para la enfermedad de Alzheimer y sugerir elementos de prevención para un posible desarrollo de políticas de salud pública. La hipótesis específica, en relación con la enfermedad […]